Ⅳ型、Ⅵ型、Ⅶ型糖原累积病及其治疗

2008-04-07 00:00:00 来源：

　　Ⅳ糖原累积病
　　本型亦称Andersen"s病，由于支链酶缺乏所致，是一种罕见的常染色体遗传病。由于此酶缺乏引起支链淀粉累积于肝脏等组织，可刺激肝脏发生肝硬化，但肝糖原沉积不多，常见于初生后2～3个月的婴儿，临床表现为婴儿肝肿大，生长障碍，肌张力低，以后发展为进行性肝硬化，常于2岁左右夭折。如初生婴儿有肝硬化者应疑及本病，临床上又称支链淀粉病，可用碘试验此淀粉，呈淡紫色者为阳性，此型无特别有效疗法，预后颇差。曾有试用α-糖苷酶治疗，可使肝糖原明显减少，但患儿大多死于继发感染。
　　Ⅵ型本病亦称Her"s病，由于肝磷酸化酶缺乏所致。临床表现与Ⅲ型相似，但相对较轻，以肝大为特征，低血糖症较轻或可不发生，诊断依据：①空腹及餐后注射胰高糖素均不能使血糖上升，提示缺少肝磷酸化酶。②肝活检示糖原含量增多及磷酸化酶活力减低，亦可用白细胞鉴定此酶的活力，本症病情较轻，预后较好，可不予治疗，但为了防止低血糖症，可给高蛋白少食多餐，以免饥饿。亦可用苯妥因钠防治低血糖症，肝糖原可减少，但活力不上升。本症亦属常染色体隐性遗传，病因不明。
　　Ⅶ型本型由于缺少肌肉磷酸果糖激酶所致，磷酸果糖有两种不同基因形式，一是肌肉中的，另一种是红细胞中的。本病症状似第五型，临床上呈运动后肌肉酸痛，痉挛，伴肌红朊尿。由于血红细胞寿命短，并伴有网织细胞增生。又因乳酸产生受损可出现轻度非球形红细胞性溶血性贫血，诊断方法同第五型，亦可做肌肉活检与从红细胞中鉴定此酶缺乏。亦属常染色体隐性遗传，病因不明，无特别有效疗法。